A nivel mundial, como en toda la población española, uno de cada 20 o 25 personas es portadora del gen que produce FQ. Esto implica que muchas personas son portadoras del gen y lo desconocen, con lo que la probabilidad, comprobada en otros países mediante diagnóstico precoz-neonatal, de que nazca una persona con FQ es de 1 de cada 2.500 hasta 3.000 recién nacidos.
En España son muchos los casos de nacimientos de FQ que no han sido diagnosticados a tiempo y, como consecuencia, han fallecido en edad pediátrica, sin ser atendidos correctamente o desde el momento inicial preciso. Debido a la falta de pruebas de detección precoz, el número de portadores es muy elevado en la sociedad española, aunque en su mayoría desconocen esta información, ya que no se suelen hacer determinaciones sobre portadores sin motivo de sospecha.
Transmisión de la FQ
La Fibrosis Quística es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados (de ambos progenitores). Además, como se ha comentado anteriormente, se puede ser portador de la enfermedad sin manifestarla: las personas que tienen un gen normal y un gen defectuoso, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiestan ninguno de los síntomas comunes a la misma.
A continuación se expresan las diferentes formas de transmisión posibles:
- Ambos padres son portadores: las probabilidades de transmisión son 25 % de los hijos serán totalmente sanos, 50% serán portadores sanos y 25 % tendrán Fibrosis Quística. En el siguiente gráfico se muestran las posibilidades de transmitir la FQ a descendientes en caso de que ambos padres sean portadores sanos.
- En el caso de que un portador sano conciba hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que tengan hijos con FQ no existe pero sí de que nazcan más portadores sanos.
- Si un miembro de la pareja tiene FQ, todos los hijos serían portadores.
Las investigaciones en el campo de la genética de la FQ han permitido realizar avances muy importantes en los últimos años. El gen de la FQ pudo ser localizado en el cromosoma 7. Existen varios marcadores del ADN que detectan variaciones, que sirven para seguir la herencia del gen FQ en el seno de las distintas familias. Estos marcadores permiten el diagnóstico prenatal y saber si los otros hijos de la pareja son portadores de la enfermedad.
La identificación del gen FQ ha supuesto un considerable avance en el estudio de la enfermedad. Tras las investigaciones realizadas en Gran Bretaña, España, Canadá y Estados Unidos, los científicos de estos dos últimos países identificaron, a mediados de 1.989, el gen responsable de la enfermedad.
Se trata un gen muy grande que tiene unas 6.500 bases o nucleótidos. Un error en una sola de estas unidades puede ser fatal y producir la enfermedad. En la mayoría de los casos se ha podido ver que el defecto es debido a la pérdida de tres bases, dando lugar a la ausencia de un aminoácido denominado fenilalanina en la posición 508. Esta mutación o defecto, ha sido encontrada en el 75% de los cromosomas FQ del norte de Europa y Norteamérica. Sin embargo, la situación no es la misma en todo el mundo, y en España sólo el 50 % de los cromosomas FQ tienen esa mutación.