Si indagamos un poco por la red, salen a la luz todo tipo de datos. Por ejemplo: en la actualidad se han descrito más de 7.000 enfermedades raras, de las que sólo existe tratamiento para 200 de ellas. 3 de cada 4 pacientes son niños. El 80% de estas patologías tienen origen genético, el 85% son crónicas, el 65% graves e invalidantes. En el 50% de los casos se manifiestan en la infancia y cerca del 30% de los niños que las padecen mueren antes de cumplir los cinco años.
Mucho más: los afectados deben esperar un promedio de 5 años hasta que se diagnostica de forma correcta su enfermedad. El 43% de ellos no dispone de un tratamiento adecuado. El promedio de dedicación a la atención de un afectado es de 5 horas diarias y los padres son los principales soportes del enfermo (41%), seguidos de hermanos (17%), esposos (14%) y abuelos (10%). El 37% de los familiares ha tenido que reducir su jornada laboral o dejar de trabajar y el coste de la diagnosis y el tratamiento de la enfermedad representa el 20% de los ingresos anualesde cada familia, más de 350 euros al mes en promedio, lo que significa un 20% de sus ingresos anuales.
Ufff. Seguramente ya se han mezclado la mitad de todos estos números en tu cabeza y te estás mareando. Tranquilo, el objetivo de este artículo no es que aprendas datos y estadísticas de memoria; el objetivo es que comprendas cómo el azar puede jugar a tu favor en esta vida. Y para que recuerdes que a los que le salieron malas cartas no son sólo un número de una estadística. Son personas con nombre y apellidos. Y necesitan nuestra ayuda.
Como Sofía, una pequeña que a los 10 años le diagnosticaron la enfermedad FoxG1, una enfermedad rara que le obliga a estar en una silla de ruedas y le impide comunicarse mediante el lenguaje. Y como su madre, Susana, que fue despedida de su trabajo al pedir reducción de jornada para poder cuidar a su hija.
O también como Elena, una niña de 12 años con la enfermedad de Sanfilippo, una dolencia neurodegenerativa provocada por la alteración de un gen, y cuyo pronóstico es acabar en estado vegetativo al alcanzar la adolescencia.
O como Liam, un pequeño que aún no ha cumplido los tres años y ya sufre junto con su familia la lucha contra la enfermedad de Tay-Sachs, por la que la ausencia de una enzima le afecta al sistema nervioso central de tal forma que le provoca daños irreparables y para la que tiene una esperanza de vida de cinco años.
Y como tantos y tantos otros que podríamos estar nombrando y a los que, a partir de abril, dedicaremos un post semanal en nuestro Facebook para poner rostro, vida, sentimiento, a esas enfermedades que necesitan más investigación, más apoyo y más difusión. Y dejemos los números y las estadísticas para los matemáticos.
